导语：窒息性胸腔失养症是常染色体疾病，当患有此病的时候，会出现骨骼发育不良等症状，会严重的影响到患者的身体状况，如果不及早进行治疗的话，会影响到患者的生长发育。对于患有此病的患者，尚未找到其发病的原因，但是猜测可能和基因突变有关，目前采用呼吸治疗以及手术的方法，能够有效的缓解患者的症状。

01窒息性胸腔失养症病因

目前尚未找到患者患有窒息性胸腔失养症的确切病因，但是猜测患者可能是由于基因突变引发的。猜测可能有50%的几率是由于基因突变导致患者出现骨骼发育异常的症状的，如果不及早进行治疗的话，会严重的影响到患者的生长发育，所以一定要引起注意。

02窒息性胸腔失养症的临床表现

1、骨盆形态异常

会有骨盆形态异常的表现，当患者的骨盆形态出现异常的时候，会影响到患者的身体状况，从而引发出现一系列的临床表现，会严重的影响到患者的身体状况，所以早期发现有异常现象的时候，一定要引起注意，及早治疗的话是可以避免病情出现危险状况的。

2、四肢短小

当患者在早期患有窒息性胸腔失养症的时候，会出现四肢短小的症状，这个症状十分的明显，如果发现的话，一定要及早进行相关的检查和治疗，这样的话才能够避免病情恶化。

3、肋骨异常

会有肋骨异常的表现，当肋骨异常的时候，会严重的影响到患者的体态问题，从而引发患者出现一些表现，会影响到患者的生活。

4、呼吸功能不全

患有窒息性胸腔失养症的时候，还会出现呼吸功能不全的症状，这会给他的呼吸方面带来很多的问题，严重的影响到了他的生活，要及早采取相应的措施来避免病情恶化，需要患者能够积极的配合。

5、视网膜色素异常

视网膜色素方面会出现异常现象，导致患者视力方面出现了问题。

6、肺发育不全

患者会有肺发育不全的表现，这会直接的影响到患者呼吸方面的问题。

03怎样诊断窒息性胸腔失养症

1、实验室检查

通过实验室检查主要是来看患者的身体指标，看是否有异常现象，如果患者在肾脏方面出现问题的话，会了解患者的蛋白尿，血尿素氮和血肌酐的状况，看是否有升高现象，如果有的药物还需要进一步检查。有的患者在肝脏受累时会影响到肝功能，从而会引发肝功能出现异常表现，如果同时有这两方面异常现象的话，可以初步诊断患者患有窒息性胸腔失养症。

2、体格检查

患者需要积极的配合医生，这样的话才能更有效的了解患者的身体状况，需要检查患者的四肢是否有短小的表现，以此来进行相应的诊断。

3、病理检查

病理检查主要是为了能够了解到患者的肾脏以及肝脏状况，看看患者肾脏方面是否有弥漫性间质纤维化以及肾小球硬化的表现，在肝脏方面，主要是为了了解患者胆道结构是否存在异常，是否有不同程度的肝纤维化以及多囊性改变的症状。

4、影像学检查

影像学检查能够直接了解到患者的骨盆以及四肢状况，看是否有骨盆发育不良的表现，或者是四肢长骨比例异常的现象，以此能够进行相应的诊断，整个过程中还是需要患者能够积极的配合医生，这样的话才能够尽早的作出诊断结果。

04怎样治疗窒息性胸腔失养症

1、呼吸治疗

可以采用呼吸治疗的方法来治疗患者在呼吸方面出现的问题，一般采用的是维持和支持呼吸功能的方法，有的患者可能因为肺发育不全导致在呼吸的时候出现一些问题，这个时候最需要采用采用专业的呼吸仪器来给患者输入气体，以此来达到治疗的效果，还需要在治疗的整个过程中，密切的