自身炎症性疾病（AIDs）是一组由于基因突变致其编码蛋白改变，固有免疫失调，最终导致机体出现全身或器官炎症反应的疾病。最初，AIDs被定义为反复发作的发热和全身炎症，而无高滴度自身抗体或高数量抗原特异性T淋巴细胞。近来，AIDs被定义为固有免疫系统缺陷或失调引起的临床疾病，其特征是反复或持续的炎症（急性期反应物升高），并缺乏适应性免疫系统的主要致病作用（自身反应性T细胞或自身抗体产生）。最早认识的AIDs是一组符合孟德尔遗传规律的遗传性周期性发热，其特征是不定期或周期性发作性发热伴局部炎症，包括家族性地中海热（familialMediterraneanfever，FMF）、核苷酸结合寡聚化结构域样受体蛋白3（NLRP3）相关AID（或称冷炎素相关周期性综合征，cryopyrin-associatedperiodicsyndrome，CAPS）、甲羟戊酸激酶缺乏症（mevalonatekinasedeficiency，MKD）和肿瘤坏死因子（TNF）受体相关周期性综合征（TNF-receptorassociatedperiodicsyndrome，TRAPS）。近20年来，随着基因检测技术的进展，每年均有新的AIDs被发现和报道。AIDs的范畴已不断扩至包含了其他遗传性疾病，包括以化脓性或肉芽肿性炎症为主要表现的疾病，以及补体系统遗传性疾病。此外，AIDs除包括单基因疾病外，亦包括一些多基因多因素炎症性疾病。后者无论是幼年起病抑或成年后起病，均存在基因易感性与环境因素之间复杂的相互作用，如幼年特发性关节炎全身型（Still病）、白塞综合征及晶体性关节炎等。AIDs可以根据关键性致病细胞因子和失调的炎症通路进行分组，而这些细胞因子和炎症通路可能是有效治疗的靶点。依据白细胞介素（IL）-1、Ⅰ型干扰素和核因子-κB（NF-κB）炎症信号通路激活介导将AIDs进行分组，见表1。

对不明原因反复发热伴皮疹、关节痛/炎、口腔溃疡、胸痛、腹痛、头痛等患者，在充分排除感染、肿瘤、自身免疫病等其他疾病后，应考虑AIDs。对疑诊AIDs患者面诊时重点